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Síndrome de Williams-Beuren (SWB)

Doenças e patologias

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A Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. Descrita na década de 60, ocorre em ambos os sexos e grupos étnicos, e nem sempre é diagnosticada com facilidade.

Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição dessa proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros trinta genes, desse mesmo cromossomo, resultam nas outras características atribuídas à síndrome.

Suas faces tendem a seguir certos traços, como nariz pequeno e empinado, lábios grandes, dentes pequenos, bochechas proeminentes e queixo pequeno; apresentando-se sempre sorridentes. Apesar de nascerem com peso mais baixo, e terem crescimento mais retardado, a puberdade geralmente se inicia mais cedo.

Portadores dessa síndrome, apesar de demorarem um pouco mais a falar, se expressam de forma bastante articulada e fluente, sendo muito sociáveis, entusiasmados e comunicativos. Têm dificuldades em reconhecer ironias ou intenções não verbais de outras pessoas. As crianças tendem a apresentar maior facilidade em lidar com adultos do que com pessoas da sua idade.

Geralmente utilizam frases estereotipadas, gravam com facilidade nomes de pessoas e locais, e tendem a ter comportamento ansioso e hiperativo. Têm medo de altura e superfícies irregulares, possuem dificuldade de locomoção e equilíbrio, e também dificuldades de aprendizagem, principalmente no que se diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. Considerando que a maioria dos educadores não é devidamente preparada para lidar com alunos em condições especiais, tais dificuldades podem se apresentar bem maiores do que são, de fato.

Por serem hipersensíveis a sons, podem se assustar com determinados ruídos e barulhos; mas, em contrapartida, possuem grande facilidade e desenvoltura com a música.


Diagnóstico:

Em muitos casos, a análise clínica do paciente já oferece resultados conclusivos. Entretanto, pode ser necessária a realização de exames de cariótipo dos glóbulos brancos e análise dos genes da elastina e L1Mquinase por uma técnica conhecida como FISH.


Como lidar com o portador?

A Síndrome de Williams não tem cura. Entretanto, o diagnóstico precoce e acompanhamento desde criança permitem com que determinados aspectos cognitivos, comportamentais e motores sejam trabalhados, oferecendo excelentes resultados.

Estimulados e treinados desde a infância, são capazes de conquistar relativa autonomia e, inclusive, exercer uma profissão. Na escola e em casa, a criança pode acompanhar, juntamente com outras de sua idade, aquilo que é capaz, sendo necessário atendimento diferenciado somente em situações nas quais seu aprendizado precise desse tipo de ajuda.

Além disso, o acompanhamento precoce permite o alívio de sintomas e prevenção de doenças cujos portadores se apresentam predispostos. Assim, pode ser importante a realização periódica de exames cardiológicos, de audição, visão e de dosagem de cálcio; acompanhamento de peso e nutricional (já que 30% dos adultos com essa síndrome tendem a ser obesos); avaliação de problemas digestivos e urinários, ortopédicos, neurológicos e odontológicos.

Com esses cuidados, a expectativa de vida dos portadores é normal.
 

Por Mariana Araguaia
Graduada em Biologia
Equipe Brasil Escola

 

Veja mais:
Lidando com a Síndrome de Williams-Beuren (SWB)

Doenças - Brasil Escola

Gostaria de fazer a referência deste texto em um trabalho escolar ou acadêmico? Veja:

ARAGUAIA, Mariana. "Síndrome de Williams-Beuren (SWB) "; Brasil Escola. Disponível em <http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-williamsbeuren-swb.htm>. Acesso em 28 de agosto de 2015.

DEIXE SEU COMENTÁRIO
  • nayara carolina alves dos santosquarta-feira | 15/02/2012 22:13Hs
    adorei a matéria, pois também tenho um filho de 1 ano e 3 meses portador da sindrome de williams, e estou procurando sempre me informar para saber cada dia mais como orienta-lo, cuidar e saber lidar com as situações do dia dia , moro em divinopolismg e aqui os medicos não conhecem a respeito, por isso leio todas as materias, rezo todos os dias pelas crianças especias e para que as mães tenham forças para cuida-las... um grande abraço e fica com Deus!!!!
  • Renataterça-feira | 24/01/2012 17:26Hs
    Trabalho em uma escola em que, este ano, entrou uma aluna com essa síndrome. Ela não é minha aluna, porém o texto serviu-me para conhecer características tanto físicas qto de comportamento e até de como lidar com ela. Muito bom!!!
  • katiaquinta-feira | 10/02/2011 17:35Hs
    gostei do que li,acho que minha filha é portadora dessa sindrome tenho dificuldade de aceitar e tambem de ajuda.
  • angela maria avelar de moraessexta-feira | 07/01/2011 15:58Hs
    ola,gostei muito do texto pois tenho uma filha que tem sindrome de willians,e tudo que aprendi,desde que foi constatado pelo exame fish,foi atraves da internet,acho bacana ,qto mais informaçoes melhor pois o que vejo e a falta de informaçoes da parte da saude começando pelos medicos assistentes,,a maioria nao sabe o que e,e qdo aparece um sindrome de willians ,muitos nao se intereessam pelo assunto.qdo eu procurei ajuda nao encontrei no meu estado onde eu morava,descobri aqui em sao paulo a absw,foi onde eu encontrei suporte pra cuidar da mel........vim embora pra ca com meu marido e meus outros dois filhos,luto na escola pela igualdade a famosa inclusao,pouca aplicada so e dita.mas esta nascendo muitos outros que vao precisar de nossas experiencias para eles tbem terem um futuro melhor........qto mais se divulgar melhor.......angela mae da mel hoje com 7 anos......qto a sueli que deixou um comentario nos procure pois a associaçao nos tem ajudado bastante,pois nossas crianças so aprendem qdo tem a sorte de encontrar um professor que ama o que faz,e geralmente abraça a causa deles.......
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