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Distrofia Muscular

Distrofia muscular é uma doença de causa genética, que possui como característica principal o enfraquecimento dos músculos e posteriormente a atrofia progressiva dos mesmos, lesando os movimentos e fazendo com que o portador pare numa cadeira de rodas. É uma doença motora que se diferencia das demais devido fato de que qualquer esforço muscular que cause o mínimo de fadiga contribui para a degradação do tecido muscular. Isso porque o defeito genético surgi pela falta ou formação inadequada de proteínas essenciais para o funcionamento da fisiologia da célula muscular.

São catalogadas mais de trinta tipos de distrofia na literatura médica. A mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. Esta afeta essencialmente o sexo masculino. Além de ser a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará intensamente debilitado tanto fisicamente proveniente da fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que acontece um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde.

Um homem portador desta doença não tem como se reproduzir, esta é a principal razão das mulheres não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissão se faz através de traço recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutação é alta. Normalmente, o a doença só é detectada quando a criança começa a andar. As primeiras características são o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforço que os gastrocnêmicos são submetidos para compensar o déficit dos músculos Antero laterais das pernas, para auxiliar o equilíbrio na marcha que estes pacientes apresentam.

Atualmente, o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é baseado no quadro clínico do paciente, juntamente com a história familiar e com os exames complementares: Biópsia muscular para o estudo qualitativo da proteína distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a deleção do gene da Distrofina; exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da distrofina; dosagem dos níveis sangüíneos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados.

Doenças - Brasil Escola

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