Topo
pesquisar

Síndrome do X Frágil

Biologia

A Síndrome do X Frágil é uma doença genética ligada ao cromossomo X que é responsável por grande parte dos casos de retardo mental.
PUBLICIDADE

A Síndrome do X Frágil é uma doença genética ligada ao cromossomo sexual X, sendo conhecida como a causa mais frequente de retardo mental. É caracterizada por uma repetição de trinucleotídeos CGG do gene FMR-1 do cromossomo X. Em um paciente com X Frágil, a repetição chega a mais de 200, por isso, ele é chamado de portador de mutação completa. Em um indivíduo normal, a repetição dos trinucleotídeos varia de 6 a 55. Quando uma pessoa apresenta repetições que variam de 55 a 200, dizemos que ela apresenta uma pré-mutação.

A repetição dos trinucleotídeos faz com que a proteína FMRP, traduzida pelo gene FMR 1, não seja produzida adequadamente. Como essa proteína está relacionada com a função sináptica e com o crescimento dos dendritos, a sua deficiência gera problemas nas funções normais do cérebro.

A doença afeta tanto homens quanto mulheres. Entretanto, em pessoas do sexo masculino, ela apresenta-se de forma mais grave. A incidência da doença é de 1 a cada 4000 homens e de 1 a cada 6000 mulheres. A maior frequência em homens é atribuída ao fato de eles apresentarem apenas um cromossomo X. Como as mulheres apresentam dois cromossomos X, um sadio compensa o outro.

A síndrome afeta o desenvolvimento intelectual do portador e varia de deficiência mental mediana a profunda. Em alguns casos, características do autismo são observadas. Além disso, compromete o comportamento do indivíduo, que geralmente apresenta deficit de atenção e hiperatividade. Outro sintoma comum em portadores da doença é a ocorrência de convulsões.

Além das variações neurológicas e psiquiátricas, podem ser observadas algumas variações nas características físicas. Pacientes com a síndrome geralmente apresentam uma face mais alongada, orelhas grandes, hiperextensibilidade das articulações, pés planos e palato alto e ogival. Essas características geralmente são associadas com o comprometimento do tecido conjuntivo.

Nas mulheres afetadas, é comum a ocorrência de falha ovariana prematura, que ocasiona uma menopausa antes mesmo dos 40 anos de idade. Nos homens, há macrorquidia, isto é, aumento no tamanho dos testículos.

O diagnóstico da Síndrome do X Frágil é feito através de exames que utilizam técnicas de biologia molecular para estudar o DNA do paciente. A análise do gene é feita normalmente através de técnica do PCR e Southern blotting. O exame de cariótipo por muito tempo foi utilizado para diagnosticar a Síndrome, entretanto, é um procedimento que pode gerar um falso negativo, não sendo, portanto, recomendado.

Após o diagnóstico da síndrome, é importante iniciar o tratamento, que não leva à cura, porém melhora a qualidade de vida. O tratamento possui como objetivos principais socializar o portador e melhorar seu aprendizado. Para que a terapia funcione adequadamente, é fundamental que o trabalho seja realizado por diferentes profissionais, tais como neurologistas e fonoaudiólogos.

Atenção! Em casos de diagnóstico da doença, é fundamental que seja feito um aconselhamento genético.


Por Ma. Vanessa dos Santos

Gostaria de fazer a referência deste texto em um trabalho escolar ou acadêmico? Veja:

SANTOS, Vanessa Sardinha Dos. "Síndrome do X Frágil"; Brasil Escola. Disponível em <http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-x-fragil.htm>. Acesso em 05 de novembro de 2015.

DEIXE SEU COMENTÁRIO
  • Marilenequarta-feira | 24/12/2014 22:40Hs
    As informações são ótimas e precisas, mas gostaria de ver alguns exemplos de como as pessoas se relacionam com o mundo e socialmente no dia-a-dia com as pessoas, e familiares. Meu interesse é que desconfio que meu marido tenha essa síndrome, mas quero saber mais um pouco para poder leva-lo ao consultório médico.
  • cecilia teodora da silvadomingo | 14/09/2014 18:46Hs
    gostaria de saber se tem estatistica de tempo de vida de pessoas portadoras de s x fragil
    • Vanessa Sardinha dos Santossegunda-feira | 15/09/2014 13:29Hs
      Olá Cecilia. As pessoas com essa síndrome vivem normalmente e apresentam a mesma expectativa de vida que pessoas sem a doença.
      Equipe Brasil Escola
      2 3
  • denise macedo camargoquinta-feira | 31/07/2014 17:56Hs
    Por 25 anos fiquei procurando respostas para minha filha que agora sei que portadora desta síndrome. Em todos esses anos nenhum profissional ou terapeuta soube o quê ela tinha e minha angústia só aumentava. Depois de novamente consultar um neurologista para saber a origem de uma convulsão é que tive um diagnóstico do qual já desconfiava por ter lido outras matérias afins. Foi um alívio,, por que agora tenho um diagnóstico, ou seja, um nome Síndrome do cromossomo X frágil e a vida continua normalmente.
PUBLICIDADE
PUBLICIDADE
Cursos Brasil Escola + DE 1000 OPÇÕES >> INVISTA EM SUA CARREIRA! <<
Conteúdos exclusivos sobre geografia infantil
GEOGRAFIA INFANTIL
12x R$ 10,83

sem juros

COMPRAR
AULAS AO VIVO DO ENEM
AULAS AO VIVO DO ENEM
12x R$ 20,83

sem juros

COMPRAR
Motivação a Leitura e a Escrita
CURSO DE FRANCÊS
12x R$ 6,66

sem juros

COMPRAR
PREPARATÓRIO PARA O ENEM
PREPARATÓRIO ENEM 2015
12x R$ 10,83

sem juros

COMPRAR
  • SIGA O BRASIL ESCOLA
R7 Educação