Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico em que o indivíduo possui um cromossomo X e a perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. Indivíduos com essa condição apresentam alguns sinais clínicos importantes, sendo os mais comuns a baixa estatura, amenorreia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. A síndrome ocorre em uma a cada duas mil meninas nascidas vivas.

No Brasil, a síndrome de Turner é geralmente diagnosticada quando a garota apresenta cerca de 12 anos. Apesar de ser uma síndrome que não tem cura, o diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento seja iniciado rapidamente e a mulher obtenha melhor qualidade de vida.

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Tópicos deste artigo

• 1 - Resumo sobre síndrome de Turner
• 2 - O que é a síndrome de Turner?
• 3 - Características da pessoa com síndrome de Turner
• 4 - Diagnóstico da síndrome de Turner
• 5 - Tratamento da síndrome de Turner
• 6 - Videoaula sobre mutações cromossômicas

Resumo sobre síndrome de Turner

• A síndrome de Turner é uma condição em que se observa a perda total ou parcial de um dos cromossomos sexuais.

• O diagnóstico é feito a partir da análise do cariótipo.

• A estatura baixa se destaca como uma das principais características em meninas com a síndrome.

• A maioria das mulheres que apresentam a síndrome tem quadros de amenorreia primária e infertilidade.

• O tratamento hormonal é extremamente importante para as pessoas com síndrome de Turner.

O que é a síndrome de Turner?

Síndrome de Turner é uma alteração cromossômica numérica que afeta os cromossomos sexuais. Indivíduos com essa condição apresentam a presença de um cromossomo X e a deleção parcial ou total do segundo cromossomo sexual. A síndrome de Turner é, portanto, um exemplo de aneuploidia, pois há a perda de um cromossomo do genoma.

A constituição cromossômica tradicional na síndrome é a ausência do cromossomo X (cariótipo 45,X). Entretanto, pode ocorrer também mosaicismo cromossômico e cariótipos com alterações estruturais.

O mosaicismo é uma condição em que o indivíduo apresenta duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas e acomete cerca de 50% das pacientes com síndrome de Turner. O indivíduo com essa condição é fenotipicamente feminino, ou seja, apenas mulheres possuem essa síndrome.

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Características da pessoa com síndrome de Turner

As principais características, ou sinais clínicos, de uma pessoa com síndrome de Turner incluem:

• pescoço curto e alado;

• tórax largo e em escudo;

• baixa estatura;

• escoliose;

• baixa implantação de cabelo na nuca;

• palato alto e arcado;

• amenorreia primária (ausência da primeira menstruação até a idade de 16 anos);

• infertilidade;

• infantilismo sexual;

• alterações cardíacas e renais.

Vale destacar que o achado mais comum nessa síndrome é a baixa estatura, de modo que o retardo no crescimento já é percebido no período intrauterino. Mulheres adultas com síndrome de Turner apresentam, em média, altura de 143 cm. No que diz respeito à infertilidade, vale salientar que, em alguns casos raros, a mulher pode engravidar. No entanto, a gravidez nessas mulheres apresenta risco aumentado de desenvolvimento de:

• eclâmpsia;

• diabetes;

• hipotiroidismo gestacional;

• perdas fetais;

• anomalias congênitas;

• morte materna.

Além dos sinais clínicos citados, a mulher com síndrome de Turner pode ter:

• hipertensão;

• distúrbios visuais;

• obesidade;

• osteoporose;

• doenças autoimunes;

• problemas de aprendizagem.

Ademais, a síndrome de Turner leva a dificuldades psicossociais. Algumas pessoas relatam apresentar, por exemplo, problemas de baixa autoestima, ansiedade e dificuldade de estabelecer relacionamentos interpessoais e amorosos.

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Diagnóstico da síndrome de Turner

Geralmente, a síndrome de Turner começa a ser investigada quando é constatado que meninas estão com atraso no crescimento e desenvolvimento puberal. Entretanto, alguns achados durante a gravidez já podem ser indicativos da síndrome, como retardo no desenvolvimento do feto.

No entanto, para a confirmação do diagnóstico, deve-se realizar o exame de cariótipo, que permitirá conhecer a constituição cromossômica do indivíduo. Vale salientar que se a pessoa apresentar suspeita da síndrome e o cariótipo identificado for 46,XX, deve-se analisar outros tecidos, pois pode se tratar de um caso de mosaicismo.

Tratamento da síndrome de Turner

O tratamento da síndrome de Turner não visa curar o paciente, e sim controlar as manifestações clínicas a ela associadas. O tratamento envolve reposição hormonal, com administração de hormônio do crescimento (somatotropina), estrogênio e progesterona, tratamento cirúrgico das malformações, como alterações cardíacas, e suporte psicossocial.

A terapia com o hormônio do crescimento é importante para garantir uma altura maior para a mulher com a síndrome, sendo a dose de hormônio oferecida estabelecida apenas por um profissional. A terapia com estrogênio e progesterona auxilia no desenvolvimento sexual e na regulação do ciclo menstrual.

Assim como no caso da terapia com hormônio do crescimento, o tratamento com estrogênio e progesterona é individualizado. Caso a paciente apresente outros problemas, como hipertensão e doenças autoimunes, eles também devem ser acompanhados. Podemos perceber, portanto, a necessidade de uma abordagem multidisciplinar, com envolvimento de diferentes especialistas.

Videoaula sobre mutações cromossômicas

Por Vanessa Sardinha dos Santos
Professora de Biologia