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Hemofilia

Doença hereditária correlacionada ao cromossomo sexual X.

A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue devido à deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em conseqüência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e um exemplo de um possível cruzamento:

Sexo	Genótipo → Fenótipo
Masculino	X^HY → homem normal X^hY → homem hemofílico
Feminino	X^HX^H→ mulher normal X^HX^h → mulher normal portadora X^hX^h→ mulher hemofílica

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo (♂) X^hY (♀) X^HX^H
Gametas X^h e Y X^H e X^H

Gametas (♂)→ (♀)↓	X^h	Y
X^H	X^HX^h	X^HY
X^H	X^H X^h	X^H Y

Análise da probabilidade:
Desse cruzamento os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.
Nessa situação o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

- Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (X^H), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

- E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (X^h) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.

Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.

No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, devido ao movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sangüíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infecto-contagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.