Hemofilia
Doença hereditária correlacionada ao cromossomo sexual X.
A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.
Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.
Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e o exemplo de um possível cruzamento:
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Sexo |
Genótipo → Fenótipo |
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Masculino |
XHY → homem normal XhY → homem hemofílico |
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Feminino |
XHXH → mulher normal XHXh → mulher normal portadora XhXh → mulher hemofílica |
Genótipo (♂) XhY (♀) XHXH
Gametas Xh e Y XH e XH
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Gametas (♂)→ |
Xh |
Y |
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XH |
XH Xh |
XH Y |
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XH |
XH Xh |
XH Y |
Análise da probabilidade:
Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.
Nessa situação, o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)
Essas duas colocações se justificam pelo fato:
- Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (XH), na constituição genômica da prole masculina e feminina;
- E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (Xh) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.
Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.
No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, em razão do movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sanguíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infectocontagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.
Por Krukembergghe Fonseca
Graduado em Biologia
Equipe Brasil Escola
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Isso é um assunto muito sério e gostei da forma com que vocês aboradaram o assunto.
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A abordagem do assunto foi esclarecerdor. Eu sou militar e em umas das disciplinas como primeiros socorros, falou sobre a assunto comemtado, mas de um modo não muito esclarecedor! Gostaria de saber se vocês gostariam de fazer uma palestra no quartel ond sirvo. Estou muito grato e gostaria de saber mais sobre o trabalho de vocês.
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oi sou um hemofilico e hoje vivo muito bem com a graça de Deus e da minha familia que tenho todo o apoio
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QUANDO UM HOMEM É HEMOFÍLICO,PODE CAUSAR IMPOTÊNCIA SEXUAL. SE O E-MAIL NÃO ESTIVER CORRETO É dj23vilela@hotmail.com
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